Badania prenatalne w OpenMed Warszawa
W OpenMed Warszawa wykonujemy badania prenatalne pozwalające ocenić rozwój i anatomię płodu oraz ryzyko wybranych nieprawidłowości chromosomowych. Zakres diagnostyki obejmuje USG I trymestru wykonywane między 11. a 13+6 tygodniem ciąży, test PAPP-A, USG połówkowe, USG III trymestru oraz wybrane nieinwazyjne testy prenatalne z krwi, takie jak Harmony, NIFTY i SANCO.
Po badaniu lekarz omawia wynik, wyjaśnia znaczenie wykonanych pomiarów i przedstawia dalsze zalecenia. Podwyższone ryzyko w badaniu przesiewowym nie oznacza rozpoznania choroby, ale może być wskazaniem do dokładniejszej diagnostyki lub konsultacji genetycznej.
Komu pomagamy?
Badania prenatalne wykonujemy u pacjentek, które:
- chcą sprawdzić rozwój i anatomię płodu na kolejnych etapach ciąży,
- planują USG I trymestru wraz z oceną markerów takich jak CRL, NT i kość nosowa,
- chcą wykonać test PAPP-A i otrzymać ocenę ryzyka trisomii 21, 18 i 13,
- potrzebują USG połówkowego oceniającego narządy i budowę dziecka,
- wymagają kontroli wzrastania i dobrostanu płodu w III trymestrze,
- otrzymały nieprawidłowy lub niejednoznaczny wynik wcześniejszego badania,
- miały wcześniej ciążę lub dziecko z wadą wrodzoną albo chorobą genetyczną,
- mają obciążony wywiad rodzinny,
- prowadzą ciążę mnogą i potrzebują indywidualnie dobranej diagnostyki,
- chcą wykonać wybrany test NIPT z krwi matki,
- potrzebują omówienia wyników i ustalenia dalszego postępowania.
Lekarze wykonujący badania prenatalne w Warszawie
Poznaj lekarzy OpenMed Warszawa, którzy wykonują USG prenatalne i konsultują wyniki badań na różnych etapach ciąży. Podczas wizyty lekarz ocenia rozwój dziecka, przeprowadza odpowiednie pomiary i wskazuje, czy potrzebna jest standardowa kontrola czy rozszerzenie diagnostyki.
Badania prenatalne w Warszawie - kiedy warto je wykonać?
Badania prenatalne są przeznaczone dla każdej kobiety w ciąży, niezależnie od wieku i występowania czynników ryzyka. Poszczególne badania wykonuje się w określonych tygodniach, dlatego ich harmonogram warto ustalić już na początku ciąży.
Najważniejsze terminy to:
- 11+0-13+6 tygodnia - USG prenatalne I trymestru i test PAPP-A,
- 18.-22. tydzień - szczegółowe USG połówkowe,
- 28.-32. tydzień - USG III trymestru,
- od około 10. tygodnia - wybrane badania NIPT z krwi matki.
Wcześniejszej konsultacji mogą wymagać pacjentki z nieprawidłowym wynikiem USG, obciążonym wywiadem rodzinnym, wcześniejszą ciążą z wadą płodu albo rozpoznaną u jednego z rodziców nieprawidłowością genetyczną.
Jakie badania prenatalne wykonujemy w OpenMed?
W OpenMed Warszawa dostępna jest diagnostyka prenatalna obejmująca kolejne etapy ciąży. W zależności od tygodnia ciąży, dotychczasowych wyników i wskazań lekarza wykonujemy:
- USG prenatalne I trymestru,
- USG połówkowe w II trymestrze,
- USG III trymestru,
- test PAPP-A wraz z oceną ryzyka trisomii,
- wybrane badania NIPT, w tym testy Harmony, NIFTY i SANCO,
- USG Doppler oceniające przepływy krwi,
- echo serca płodu,
- dodatkowe badania kontrolne wzrastania płodu,
- KTG w końcowym okresie ciąży lub według wskazań.
Każde badanie kończy się omówieniem wyniku. Jeżeli wykryta zostanie nieprawidłowość albo podwyższone ryzyko, lekarz wskazuje, czy potrzebna jest dodatkowa kontrola, konsultacja genetyczna, echo serca płodu lub diagnostyka inwazyjna w odpowiednim ośrodku.
USG prenatalne w I, II i III trymestrze ciąży
Zakres USG zmienia się wraz z rozwojem dziecka. Prawidłowy wynik jednego badania nie zastępuje kolejnych etapów, ponieważ część narządów i nieprawidłowości można dokładnie ocenić dopiero w późniejszym okresie ciąży.
USG prenatalne I trymestru
Badanie wykonuje się między 11+0 a 13+6 tygodnia ciąży. Lekarz ocenia między innymi długość ciemieniowo-siedzeniową płodu CRL, przezierność karkową NT, kość nosową, czynność serca i podstawową anatomię. Określa również liczbę płodów, a w ciąży mnogiej - kosmówkowość i owodniowość.
USG połówkowe w II trymestrze
USG połówkowe wykonuje się najczęściej między 18. a 22. tygodniem ciąży. Obejmuje szczegółową ocenę mózgowia, twarzy, kręgosłupa, serca, klatki piersiowej, jamy brzusznej, nerek, pęcherza moczowego i kończyn. Lekarz sprawdza również wzrastanie dziecka, położenie łożyska, ilość płynu owodniowego i budowę pępowiny.
USG III trymestru
Badanie wykonywane około 28.-32. tygodnia służy przede wszystkim ocenie tempa wzrastania i szacowanej masy płodu. Sprawdzane są również położenie dziecka, ilość płynu owodniowego, stan i lokalizacja łożyska oraz wybrane elementy anatomii. Jeśli istnieją wskazania, badanie uzupełnia się oceną przepływów Doppler.
Test PAPP-A i USG I trymestru - podstawowa ocena ryzyka
Test złożony łączy wyniki USG I trymestru z oznaczeniem we krwi matki białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta-hCG. W obliczeniach uwzględnia się również dane kliniczne, takie jak wiek ciężarnej, tydzień ciąży, masa ciała i wywiad położniczy.
Na podstawie tych informacji wyliczane jest indywidualne ryzyko wystąpienia:
- trisomii 21, czyli zespołu Downa,
- trisomii 18, czyli zespołu Edwardsa,
- trisomii 13, czyli zespołu Patau.
Wynik przedstawiany jest jako proporcja, na przykład 1:1000 albo 1:100. Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym - nie rozpoznaje ani nie wyklucza choroby chromosomowej. Wynik podwyższonego ryzyka oznacza, że należy omówić z lekarzem dalszą diagnostykę.
Badania NIPT z krwi matki jako rozszerzenie diagnostyki prenatalnej
Badania NIPT analizują obecne we krwi ciężarnej fragmenty pozakomórkowego DNA pochodzącego głównie z łożyska. Zależnie od wybranego testu mogą oceniać ryzyko najczęstszych trisomii oraz wybranych nieprawidłowości chromosomowych. W OpenMed dostępne są testy Harmony, NIFTY i SANCO.
Pobranie krwi można zwykle wykonać od około 10. tygodnia ciąży, po potwierdzeniu jej wieku i liczby płodów w USG. NIPT charakteryzuje się wysoką czułością w ocenie ryzyka najczęstszych trisomii, ale nadal pozostaje badaniem przesiewowym. Wynik wysokiego ryzyka powinien zostać potwierdzony badaniem diagnostycznym, takim jak biopsja trofoblastu lub amniopunkcja.
NIPT nie zastępuje USG prenatalnego. Nie ocenia budowy narządów, wzrastania dziecka, łożyska ani płynu owodniowego i nie wykrywa wszystkich chorób genetycznych. Zakres poszczególnych testów może się różnić, dlatego wybór warto omówić z lekarzem.
Co można ocenić podczas badań prenatalnych?
Badania prenatalne dostarczają informacji o różnych elementach rozwoju ciąży. W zależności od jej etapu pozwalają ocenić:
- wiek ciążowy i wzrastanie płodu,
- liczbę płodów oraz rodzaj ciąży mnogiej,
- czynność serca dziecka,
- podstawową i szczegółową anatomię narządów,
- markery zwiększonego ryzyka nieprawidłowości chromosomowych,
- ryzyko trisomii 21, 18 i 13,
- położenie oraz budowę łożyska,
- ilość płynu owodniowego,
- przepływy krwi w wybranych naczyniach,
- budowę i funkcjonowanie serca płodu,
- położenie dziecka przed porodem.
Żadne badanie prenatalne nie daje gwarancji wykrycia wszystkich wad wrodzonych i chorób genetycznych. Możliwości diagnostyczne zależą m.in. od tygodnia ciąży, ułożenia dziecka, jakości uzyskanego obrazu i rodzaju wykrytej nieprawidłowości.
Kiedy lekarz może zalecić rozszerzoną diagnostykę prenatalną?
Dodatkowe badania mogą być potrzebne, jeżeli standardowe USG lub test przesiewowy wykażą podwyższone ryzyko. Wskazaniem może być między innymi:
- zwiększona przezierność karkowa,
- brak lub nieprawidłowy obraz kości nosowej,
- podejrzenie wady anatomicznej,
- podwyższone ryzyko w teście PAPP-A,
- wynik wysokiego ryzyka albo brak wyniku NIPT,
- nieprawidłowe tempo wzrastania płodu,
- zaburzenia przepływów Doppler,
- wcześniejsza ciąża lub dziecko z wadą wrodzoną,
- występowanie choroby genetycznej w rodzinie,
- nieprawidłowy kariotyp jednego z rodziców.
Dalsze postępowanie może obejmować dokładniejsze USG, echo serca płodu, konsultację genetyczną, dodatkowe badanie przesiewowe albo diagnostykę inwazyjną. Przy wyraźnej nieprawidłowości anatomicznej wykonanie kolejnego testu przesiewowego nie zawsze jest najlepszym rozwiązaniem - lekarz może zalecić bezpośrednio badanie diagnostyczne.
Wynik badania prenatalnego - omówienie i dalsze kroki
Po USG pacjentka otrzymuje opis zawierający wykonane pomiary oraz ocenę badanych struktur. W przypadku testu złożonego lub NIPT wynik określa poziom ryzyka wybranych nieprawidłowości, a nie pewne rozpoznanie.
Wynik niskiego ryzyka oznacza, że prawdopodobieństwo ocenianej nieprawidłowości jest niewielkie, ale nie spada do zera. Wynik podwyższonego ryzyka również nie przesądza, że dziecko ma daną chorobę. Lekarz interpretuje go łącznie z obrazem USG, wiekiem ciąży i dotychczasową dokumentacją.
Dalsze postępowanie może obejmować:
- kolejne USG w standardowym terminie,
- powtórzenie badania, jeśli ułożenie dziecka uniemożliwiło pełną ocenę,
- dokładniejsze badanie anatomiczne,
- echo serca płodu,
- konsultację genetyczną,
- biopsję trofoblastu lub amniopunkcję.
Omówienia wymaga także niejednoznaczny wynik NIPT. Brak wyniku nie jest równoznaczny z wynikiem prawidłowym i nie powinien być automatycznie ignorowany.
Jak przygotować się do badania prenatalnego?
Na wizytę warto zabrać kartę ciąży, wyniki wcześniejszych USG, wyniki badań laboratoryjnych oraz dokumentację z poprzednich ciąż, jeśli może mieć znaczenie dla aktualnej diagnostyki.
Lekarzowi należy przekazać informacje o:
- dacie ostatniej miesiączki,
- sposobie ustalenia wieku ciąży,
- ciąży uzyskanej w wyniku procedur wspomaganego rozrodu,
- ciąży mnogiej,
- chorobach przewlekłych i przyjmowanych lekach,
- wcześniejszych poronieniach lub wadach płodu,
- chorobach genetycznych występujących w rodzinie,
- wykorzystaniu komórki jajowej dawczyni, jeśli dotyczy.
Do pobrania krwi na test PAPP-A lub NIPT zwykle nie trzeba zgłaszać się na czczo, o ile placówka nie przekaże innych zaleceń. Przy USG przez powłoki brzuszne sposób przygotowania pęcherza zależy od tygodnia ciąży. Jeżeli potrzebne będzie badanie dopochwowe, zazwyczaj wykonuje się je po opróżnieniu pęcherza.
Bezpieczeństwo i komfort diagnostyki prenatalnej
USG prenatalne wykorzystuje fale ultradźwiękowe i nie wiąże się z promieniowaniem jonizującym. Badania z krwi, takie jak PAPP-A i NIPT, nie ingerują w środowisko płodu. Przy wykonywaniu zgodnie ze wskazaniami medycznymi są uznawane za bezpieczne dla ciężarnej i dziecka.
USG wykonuje się najczęściej przez powłoki brzuszne. Na wcześniejszym etapie ciąży lub gdy uzyskanie odpowiedniego obrazu jest utrudnione, lekarz może zaproponować badanie dopochwowe. Czas badania zależy od tygodnia ciąży, położenia dziecka, liczby płodów i zakresu niezbędnej oceny.
Badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja i biopsja trofoblastu, wymagają naruszenia środowiska ciąży i wiążą się z niewielkim ryzykiem powikłań. Z tego powodu wykonuje się je przy określonych wskazaniach, po omówieniu korzyści i możliwego ryzyka.
Najczęstsze pytania o badania prenatalne w ciąży
Tak. Nieprawidłowości chromosomowe i wady rozwojowe mogą wystąpić w ciąży u kobiety w każdym wieku. USG prenatalne oraz badania przesiewowe nie są przeznaczone wyłącznie dla pacjentek po 35. roku życia.
Nie. USG ocenia anatomię płodu i wybrane markery, natomiast w badaniu krwi oznacza się PAPP-A oraz wolną podjednostkę beta-hCG. Połączenie tych wyników z danymi ciężarnej tworzy test złożony.
Nie. Niskie ryzyko oznacza mniejsze prawdopodobieństwo trisomii objętych badaniem, ale nie daje stuprocentowej gwarancji. Test nie wykrywa również wszystkich chorób genetycznych ani wad anatomicznych.
Test PAPP-A ocenia markery biochemiczne we krwi matki i łączy je z wynikiem USG. NIPT analizuje fragmenty pozakomórkowego DNA pochodzącego z łożyska i ma wyższą czułość dla najczęstszych trisomii. Oba są badaniami przesiewowymi, a nie diagnostycznymi.
Tak. NIPT nie ocenia anatomii dziecka, przezierności karkowej, liczby płodów, kosmówkowości ani wczesnych wad rozwojowych. Prawidłowy wynik testu z krwi nie zastępuje badania ultrasonograficznego.
Nie. Zakres zależy od wybranego panelu, a nawet szeroki test nie obejmuje wszystkich możliwych zmian chromosomowych i chorób jednogenowych. NIPT nie służy również do wykrywania większości wad strukturalnych.
Przyczyną może być między innymi zbyt mała ilość analizowanego DNA, zbyt wczesne pobranie albo czynniki związane z ciążą lub organizmem ciężarnej. Taki wynik należy omówić z lekarzem, który zdecyduje o ponownym pobraniu lub wyborze innej metody diagnostycznej.
Nie. Jest to wynik przesiewowy wskazujący na zwiększone prawdopodobieństwo nieprawidłowości. Przed podjęciem decyzji medycznych wynik powinien zostać potwierdzony badaniem diagnostycznym.
Tak, ale sposób obliczania ryzyka i zakres dostępnych testów mogą być inne niż w ciąży pojedynczej. Już podczas USG I trymestru należy ustalić kosmówkowość i owodniowość, ponieważ wpływają one na późniejszy harmonogram opieki.
Skierowanie nie jest wymagane. Wystarczy skontaktować się z recepcją OpenMed i ustalić termin badania.
Cennik badań prenatalnych
Usługa dostępna w następujących placówkach:
- Warszawa Wola - cennik
Masz pytania? Skontaktuj się z nami - 22 100 45 20.
